I ricercatori sviluppano un esame del sangue che diagnostica le malattie genetiche rare in pochi giorni

I ricercatori dell'Università di Melbourne e del Murdoch Children's Research Institute hanno creato https://www.unimelb.edu.au/newsroom/news/2025/may/new-blood-test-developed-to-rapidly-diagnose-rare-genetic-diseases un esame del sangue che può identificare fino alla metà di tutte le malattie genetiche rare conosciute nei neonati e nei bambini in pochi giorni. Questo progresso potrebbe sostituire molte procedure costose e invasive e abbreviare un percorso diagnostico che spesso si protrae per mesi o anni.

Il sequenziamento del genoma ha trasformato la diagnostica delle malattie rare, ma lascia ancora irrisolto circa il 50 percento dei casi. Il nuovo test colma questo divario esaminando il potenziale patogeno di migliaia di varianti geniche contemporaneamente. Nelle valutazioni iniziali, ha fornito risultati abbastanza rapidi da influenzare le decisioni cliniche, senza la necessità di biopsie muscolari o di test funzionali multipli per una singola malattia.

Le diagnosi precoci e accurate sono importanti. Confermare rapidamente una causa consente ai medici di fornire trattamenti mirati, quando disponibili, ed evitare che i team di cura ricorrano a procedure inutili e rischiose su pazienti giovani. Il test può anche analizzare i tessuti conservati, aiutando le famiglie che hanno perso un figlio a causa di una condizione non diagnosticata a capire cosa è successo e a pianificare le gravidanze future con informazioni più chiare.

Gli sviluppatori hanno confrontato il loro metodo con il test enzimatico accreditato attualmente utilizzato per i disturbi mitocondriali, una grave classe di malattie che sottraggono energia alle cellule e possono portare all'insufficienza degli organi. L'esame del sangue si è dimostrato più sensibile e ha fornito risultati in tempi più brevi, il tutto a un costo per paziente simile.

Un'analisi di economia sanitaria suggerisce che il nuovo approccio è complessivamente più efficace dal punto di vista dei costi, perché analizza migliaia di condizioni in un unico test. Sostenuto da una sovvenzione federale di circa 1,95 milioni di dollari, il team sta arruolando 300 pazienti in una gamma di disturbi genetici per convalidare ulteriormente il test. Se i prossimi dati saranno positivi, il test dovrebbe diventare un servizio diagnostico presso il Victorian Clinical Genetics Services.